Anomali taraması nedir? Ne zaman yapılır? Bütün anomaliler görülebilir mi? 3 ve 4 boyutlu USG anomali taramasındaki yeri nedir? Hamile kadınlar, gebe olduklarını öğrendikleri andan itibaren bebeklerinin sağlığı ile ilgili endişeler taşırlar....

Anomali taraması nedir? Ne zaman yapılır? Bütün anomaliler görülebilir mi? 3 ve 4 boyutlu USG anomali taramasındaki yeri nedir?
Hamile kadınlar, gebe olduklarını öğrendikleri andan itibaren bebeklerinin sağlığı ile ilgili endişeler taşırlar. Aynı endişeyi hekimlerde paylaşır. Tıp dünyası anne karnında bebeklerin anomalilerini saptamak için durmaksızın çalışır. Hastalık risklerini saptamak için tarama testleri ve kesin tanımlama içinde tanı testleri geliştirilmesine rağmen milyonlarca hastalık vardır ve bunların ancak en sık görülenleri taranabilir. Bu testler ve muayeneler yapılırken temel amaç, tüm sorunları saptamak değil, yaşamsal anomalileri ve doğum sırasında ve sonrasında acilen müdahale edilmesi gereken problemleri etmektir. Var olan problemlerin tanınması birkaç açıdan önemlidir.
1. Yaşamla bağdaşmayan, yani bebek doğduğunda yaşamasını imkansız kılacak olan anomalilerin tanınması.
Böyle bir tanı, gebeliğin daha fazla devam ettirilmesini önler. Bunun en tipik örneği anensefali (beyin dokusunun olmaması) adı verilen anomalidir. Bu anomali türünde bebeğin beyin dokusu, herhangi bir nedenle gelişmemiştir ve bu nedenle bebek doğduğunda yaşaması imkansızdır. Anensefali’li bebeklerin bir kısmı erken doğmalarına karşın, bir kısmı miadında doğabilmekte ve hatta bazılarında miad geçmesi bile olabilmektedir. Gebelikte tanısı konmamış anensefalik bir bebeğin miadında dünyaya gelmesi, annenin bu bebeği 40 hafta boyunca taşıması anlamına gelir. Halbuki anensefali, 1’inci trimesterden itibaren saptanabilen bir anomali türüdür.
2. Doğduğunda bebeğin sekelli kalmasına neden olma riski yüksek olan anomali türlerinin tanınması.
Bu anomali türleri yaşamla bağdaşmakla birlikte, doğan bebeğin tüm yaşamını etkileyecek ‘sakatlıklar’ söz konusudur. Bunun da en tipik örnekleri, Down sendromu ve nöral tüp defektleridir. Down sendromlu bebekler, zeka geriliği gösteren, çeşitli bedensel sakatlıkları olan bireyler olarak yaşamlarını sürdürürler. Nöral tüp defekti de bebeğin sinir sisteminin işlevlerini derinden etkileyen bir durumdur ve bu bireyler de çeşitli özürlerle yaşamlarını devam ettirmek zorunda kalırlar. Burada dikkat edilmesi gereken husus şudur, prenatal tanı, yaşam sınırına henüz ulaşmamış bir dönemde bebeklerinde yaşamla bağdaşır anomalisi saptanan çiftlere gebeliği devam ettirip ettirmeme özgürlüğü tanımaktadır. Çeşitli inançları nedeniyle, saptanan bu anomalilere rağmen bebeği dünyaya getirmekte kararlı olan çiftler de mevcuttur ve yasalar bu kararı onlara bırakmıştır.
3. Bebekte doğmadan saptanan bazı anomaliler, bebek doğduktan sonraki erken dönemlerde müdahale yapıldığında bebeğin tedavi sonrası şifa ile yaşamını sağlamasına imkan tanıyacak türden olabilir.
Bunun da en tipik örneği, ön karın duvarı defektleridir. Bebek doğar doğmaz alınacak birkaç tedbirle ön karın duvarındaki açıklıktan dışarı sarkmış olan organların zedelenmesi engellenerek, defekti onarmak için yapılacak ameliyatın başarı şansı artırılabilir.
4. 2’nci düzey USG, ayrıntılı ultrasonografi olarak anılan anomali taraması da bebeğin organlarındaki anomalilerin saptamak amacıyla yapılan ayrıntılı ultrasonografik incelemedir.
Bu inceleme için en uygun gebelik haftası, 18 – 24’üncü gebelik haftaları arasındadır. Bu gebelik haftalarında hem organ gelişimleri tamamlanmıştır, hem de fetüs rahim içerisini tam olarak doldurmamıştır. İlerleyen gebelik haftalarında, fetüs rahim içerisini tamamen doldurduğu için bazı anomaliler görülemeyebilir. Görüntü kalitesi gebelik haftası büyüdükçe bozulur, organ incelemeleri net yapılamayabilir. Uygun gebelik haftasında yapılması testin duyarlılığı açısından önemlidir. Normal gebelik takibinde kadın doğum uzmanları tarafından 18 – 24’üncü haftalar arasında fetal anomali taraması yapılır.
Fetal anomali taraması (birinci düzey ultrasonografi), normal ve risksiz olan her gebelikte bebeğin doğumsal bir kusuru (anomali) olup olmadığını araştırmak amacıyla yapılır. Fetal anomali taramasında bir risk veya şüphe saptandığında ayrıntılı inceleme için hasta detaylı (ikinci düzey) ultrasonografi incelemesine sevk edilir. Burada Perinatoloji Uzmanı, tekrar inceler ve aileye bebeğin durumu hakkında ayrıntılı bilgiler verir.
Ultrasonografide bebeğin el ve ayak parmakları, bacak ve kolları, kalp odacıkları, kapakçıkları, duvarları, damar çıkış ve girişlerinin doğru olup olmadığı, midesi, bağırsakları, böbrekleri, mesanesi, karın duvarı, yüz kemikleri, dudak ve burun anatomisi, damak, kulak, beyin ve beyincik gelişimi, beyin boşlukları medulla spinalis ve vertebra dediğimiz omurga sistemi de dahil tüm organları, ayrıntılı bir biçimde, değerlendirilir. Özellikle kardiyak anomalilerin, tam anlamıyla saptanması zordur. Bu zorluk hem kalbin hareketli bir organ olmasından, hem de bazı anomalilerin saptanması için fetal EKO yapılması gerektiğindendir. Fetal EKO, rutin bir tarama testi değildir. Anomali taramasında kalpte problem saptandığında, gebelik şekeri olan gebelerde, önceki gebeliğinde kardiyak anomalili bebek sahibi olan ailelerde, doğumsal kalp hastalığı olan gebelerde, Down sendromu düşünülen gebelerde fetal EKO yapılması uygundur. Ancak anomali taraması, en deneyimli kişilerce hatta en iyi merkezlerde bile yapılsa ne yazık ki anomalilerin tamamı saptanamaz. En iyi şartlarda anomalilerin ancak yüzde 70’i saptanabilir. Bu sebepledir ki hastaların, ‘Bebeğimin her şeyi normal değil mi’ sorusuna doktorlar, tam olarak ‘Evet’ cevabı veremez. Çünkü gebelikte, her şeyin saptanması olanaksızdır. 3 boyutlu veya 4 boyutlu ultrasonografinin ayrıntılı fetal değerlendirme de bir önemi yoktur. Bunlar sadece bebeğin yüzünü, elini, ayağını aileye göstermek de faydalıdır, organlardaki anomalileri saptama konusunda herhangi bir avantaj sağlamaz. Ayrıntılı değerlendirme sırasında fetüste gelişim bozukluklarını saptama durumunda normal, 2 boyutlu, ultrason incelemesi kullanılır. Sadece 3 - 4 boyutlu ultrason yapılması, bebeğinizin ayrıntılı olarak incelendiği anlamına gelmez. Normal gebelik takibi süresince, rutin olarak, 3 - 4 boyutlu ultrason incelemesi gerekmez. Sağlıklı günler.