Türkiye'de nöromüsküler hastalıklar kapsamında değerlendirilen SMA ve ALS için tedavi yaklaşımları hızla değişiyor. Yayımlanan son tıbbi değerlendirmelere göre, hastalığın doğrudan genetik mekanizmasını hedefleyen yeni nesil tedaviler sayesinde çocukların yaşam kalitesinde belirgin bir artış gözlemleniyor.
Ülke genelinde yaklaşık 10 bin ALS ve 3 binin üzerinde SMA hastası bulunuyor. Geçmiş yıllarda en fazla 2 yaşına kadar hayatta kalabilen SMA teşhisli bebekler, güncel genetik müdahalelerle aktif bir çocukluk dönemi geçirebilecek seviyeye ulaşıyor. Eskiden yalnızca komplikasyonları önlemeye ve mevcut yaşam kalitesini korumaya yönelik adımlar atılırken, artık hastalığın doğal seyrini değiştiren yöntemler uygulanıyor.
TEDAVİDE ZAMANLAMA FAKTÖRÜ
Başarının en temel unsuru ise zamanlama olarak öne çıkıyor. Müdahalenin olabildiğince erken aşamada, hatta henüz hiçbir klinik belirti ortaya çıkmadan başlatılması, tedavi sonuçlarını doğrudan ve olumlu yönde değiştiriyor.
ERKEN TANININ ÖNEMİ NEDİR?
Hastalık belirtileri ortaya çıkmadan tedaviye başlanabilmesi için yenidoğan tarama programları büyük önem taşıyor. Bu taramalar sayesinde genetik yatkınlık erkenden tespit edilerek, motor nöronlar hasar görmeden ilaca erişim sağlanabiliyor ve ileride yaşanabilecek kalıcı kas kayıplarının önüne geçiliyor.
