Kas erimesi olarak bilinen müsküler distrofi, çocukluk çağında en sık özürlülüğe neden olan hastalıklar arasında serebral palsi ve miyelodisplaziden sonra üçüncü sırada yer alır.
İskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir hastalıktır. Birkaç çeşidi olan kas hastalıklarının en sık rastlanılanları Duschenne ve Becker tip kas hastalığı olduğu için bu yazımda en sık bu ikisi üzerinden açıklamaya çalışacağım.
Duchenne genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.
Eğer evde bir Duchenne tanısı konmuş çocuk varsa, erkek kardeşinin de hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş de bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Genetik araştırmalarla hamileliğin erken dönemlerinde anne karnındaki bebeğin de Duchenn’li olup olmadığı anlaşılabilir.
SEBEBİ NEDİR?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır. Kaslar, binlerce kas lifinden oluşur; bu liflerin her biri zarla çevrilidir. Duchenne hastalığının sebebi vücuttaki distrofin adı verilen maddenin eksiliğidir. Distrofin eksiliği ise, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomundadır. Yani duchenne doğumsal ve genetik bir hastalıktır.
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki distrofin, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla distrofin eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, distrofinin eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.
BELİRTİLERİ NELERDİR, NASIL SEYREDER?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler çocukta yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, çocuk sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Kaslarda yalancı kalınlaşmalar olur. Yani kas güçlü gibi görünür, ancak güçlü değildir.
Kontraktür, skolyoz gibi ilerleyici iskelet değişiklikleri kas güçsüzlüğü ile ilişkilidir.
Ciddi olgularda; akciğer hastalığı ve solunum yetmezliğine sebep olabilen solunum kasları güçsüzlüğü görülebilir. Çocuk genel olarak kendini halsiz hisseder, oyunlarda isteksiz olabilir. Hastalığın ilerleyen safhalarında solunum ve gövde kasları etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ VAR MIDIR?
Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin biliniyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bu konuda araştırma yapılan ülkelerde, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir. Ama gene de çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.
NELER YAPILABİLİR?
Duchenne ve benzeri kas hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hastalığın ilerleyişini biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için aileden çok çocuğun aktif çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır.
Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi. İkincisi ve çok önemlisi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı iyi bilen bir fizyoterapistin uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Bundan sonra yapılması gereken, bu uygun hareketleri her gün tekrarlamaktır.
Egzersiz tedavisi kas güçsüzlüğünün derecesine göre hastaya özel planlanmalıdır.
Çevre eklemlerde ve omurgada oluşabilecek şekil bozukluklarını önlemek, mümkün olan en uzun süre hareketliliği korumak amacı ile cihazlar önerilebilir.
Solunum kapasitesini devam ettirebilmek için erken dönemden itibaren tedaviye başlanmalıdır.
Azalan hareketlilik enerji tüketimini azaltır ve kilo alımını kolaylaştırır. Uygun diyet ve egzersiz planlanarak kilo alımı ile mücadele edilmelidir.
Tüm tedavi seçeneklerinin uygulanmasına rağmen hastaların bir kısmı hareket yeteneklerini kaybedebilir, yatağa bağımlı hale gelebilir.
Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, düzenlİ olması çok önemlidir.
Çocuklar genelde, görev bilinciyle düzenli ve yapılması zorunlu olan şeylerden hoşlanmazlar. Tıpkı ödev yapmak, yataklarını düzenlemek, oyuncaklarını toplamak gibi. Başlangıçta tüm ciddiyetinizle yaptığınız fizyoterapi hareketleri de onu sıkacak, bazen canını acıtacak ve en önemlisi yapmak zorunda olduğunu bildiği için karşı koyacaktır. Ama ne kadar sevmese de ne kadar istemese de ve hatta siz ne kadar hoşlanmasınız da, Duchenne ile tedavisi bulunana kadar iyi geçinmek zorundasınız. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kasları bu süre içinde en iyi durumda tutabilmektir. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı.
Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle çocuğa aittir, Sohbet edebilir, değişik sözel oyunlar uydurabilir, hayal kurabilir, hatta yapacaklarınız neticesinde fizyoterapi seanslarını günün en zevkli dakikaları haline getirebilirsiniz. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp da düzenli yapılmaya başlandığında, çocuk kendisini fiziki olarak eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi uzatmak isteyecektir.
Fizik Tedaviye rağmen ilerleyen dönemlerde neler olabilir?
Hastalığın seyrini yavaşlatabilseniz de, süreç devam edecek ve ilerleyen yıllarda, örneğin yürümek zorlaşabilecektir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı takılabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa, çocuğa uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat olacaktır. Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli sandalye kullanmak mümkündür. Çocuğunuzu tekerlekli sandalye fikrine alıştırırken şunu unutmayın: Tekerlekli sandalye kullanmak, gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir.
Çocuğunuz tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olduğunda, öncelikle sandalyeyi yaşına ve boyutuna uygun olarak almalısınız. Yani sandalyenin eni, çocuğun elinden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir.
İkinci önemli nokta, yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlanmaması, çocuğunuz işin kolayına kaçmasın. Onun yürürken zorlanması belki sizi üzecek ve onu bu durumdan kurtarmak için sandalyeye evet diyeceksiniz ama unutmayın ki, hareket etmesi onun için çok önemli. Bırakın zorlansa da yürüyebildiği sürece yürüsün. İster yürüyebilir, ister yürüyemez durumda olsun, çocuğunuzun hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem de bizim için gereklidir, çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın, çocuğunuzun yalnızca kasları zayıf ve zor hareket ediyor; aklı başında ve size yardımcı olabilir.
Yaşam süresi hiçbirimiz için belirli değildir. Önemli olan bize verilen ve adına ömür denen bu hediyeyi en iyi şeklide değerlendirmek ve mutlu olmaktır.

BUNLARI BİLİYOR MUSUNUZ?
- Metabolizmayı hızlandırmanın kanıtlanmış iki yolu sık beslenmek ve kas kütlesini arttırmaktır.
- Dil izlerimiz parmak izlerimiz gibi benzersizdir
- Çene kemiğiniz vücuttaki en sert kemiktir
-Doğduğunuzda 350 kemiğiniz vardı. Çocukluk evresinden sonra 144 tanesi birbirine kaynadı.

Misafir Avatar
İsim
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Misafir Avatar
Burçin güler 2 ay önce

Benim 2oglum var dmd hastası bende taşınıyor bu hastalığı hocam benim ck yukyüksek çıktı allaha herkese şifa versin

Misafir Avatar
ayhan sağlam 2 ay önce

ben de becher tipi miyopati hastasıyım arkadaşlar ankarada bi doktor var noroloji profosoru kas hastalığı üzerine mastır yapmiş biri ama özel adi ersi̇n tan ben daha beterdi̇m şuan düzeldi̇m sayi̇li̇r gi̇tmeni̇zi̇ önerri̇m çok i̇y doktor i̇şi̇nde 1 numara türki̇yede 3 tane bu hastalik üzeri̇ne

Misafir Avatar
nesli 3 ay önce

Benimde eşim kas hastasi tek ilac sitresten uzak durcak guzelce beslenmesi lazim sinir sitres iy degil rabbim herkese şifa versin cok zor cok

Misafir Avatar
sevtap gultepe 4 ay önce

Benim kizim muskuler distrofi kas hastasi

Misafir Avatar
ali 4 ay önce

Benim oglumda muskuler distrofi hastasi rabbime sukurler olsun suan kesin bi belirtisi yok sadece parmak ucunda yuruyor fizik tedavisi aliyor haftada iki gun ankaya goturuyoruz kontrolleri icin doktorumuz haluk topaloglu suan alti yasinda dua edelim insallah evlatlatimizin sagligini rabbim elinden almasin

Misafir Avatar
firdevs kesimci 6 ay önce

Müsküler distrofi düşhen hastalığında olan bir kızım var ne yapa bilirim tedavisi mümkünmüdür

Misafir Avatar
dr. aütf 6 ay önce

Hediye hanım korkmayın çocugunuz olursa sağlıklı olur. Evlebilirsiniz

Misafir Avatar
zeynep kırboğa 7 ay önce

hocam mrb. iki kardeşim kas distrofisi. pazartesi günü ankara ya gidcekler. doktorlar botoks yaptıracaklar .sizce botoks kas distrofisi için uygun bi tedavi mi? ( hocam görür görmez cvp yazın lütfen. sizden haber bekliyorum)

Misafir Avatar
ugur mert 9 ay önce

arkadaşlar bendede müscüler distrofi hastalıgı var.size bi tavsiyem var.seni iyi ederim diyen hiç kimseye inanıp paranızı kaptırmayın.bu bizim kaderimiz.bu hastalığın tedavisi yok.inanın,iman edin.sadece hastalıgın ilerlemesini azaltmak için hafif egzersiz yapın ve her gün omega 3-6 olan balık yagı için .gerisi yalan.

Misafir Avatar
hediye bulut 10 ay önce

slm hocam benim ile evlenmek istiyen bir genc var ve 5 tane kardeşi müsküler distrofi ben de bundan dolayı korkuyorum benimde cocuğum olursa oda bu hastalıktan muzdarip olur mu ne olur cvp yazın

Misafir Avatar
ismail akdal 1 yıl önce

hocam ben 47 yaşında müsküler distrofi hastasıyım bana egzersiz olarak neler tafsiye edersiniz yukarda okudugum tüm nedenler var bende cevap bekliyorum teşekürler iyiki varsınız.

Misafir Avatar
esra şahin 1 yıl önce

öncelikle ağzınıza sağlık hocam bilgierinizden ve bize bu bilgleri aktardığınız için bneim babamda als hastalığı teşhisi kondu. sizin bize önerebileceğiniz birşeyler varmı sizden haber bekliyorum

Misafir Avatar
iyi @ABDULLAH 2 yıl önce

inşallah çaresi bulunmaz

Misafir Avatar
ABDULLAH 2 yıl önce

hocam bu distrofin nasil bişey

Misafir Avatar
abdullah 2 yıl önce

arkadaşlar acaba bu distrofin nasıl bir şey yardımcı olursanız sevinirim.

Misafir Avatar
Becker Müsküler Distrofi 2 yıl önce

hocam inşallah tedavisi bulunur...bilgileriniz için çok teşekkür ederiz.

Misafir Avatar
alper duman 2 yıl önce

hocam benim cocugumdada aynı hastalık var 9 yasında erkek cocugu merdıven cıkamıyı tutunmadan ve yururken sık sık düsüyo ankara gazi ünv hastanesine gidip geliyoruz doktorlar ilac tedvisi var dediler ama internetten yaptıgım arastırmalara göre suan icin kesin bi ilac tedavisi yok deniliyo bu hastalık ılerkı yaslarda dahada ilermi acaba ondan endise duyuyorum. ne yapmalıyım yardımcı olursanız sevinirim tel.numaram 0539 887 73 73

Misafir Avatar
Cem 2 yıl önce

gecmis olsun herkese tedavisi bulunsada hastalik bitmez memlekette

Misafir Avatar
cebrail otlutepe 2 yıl önce

erkan hocam slm benim ikitane yeğenim var ikisindede duchenne muskular distrofi hastalığı çıktı kayseri erciyes üniversitesinde yüzde yüz teşhis konuldu.çoçuklardan biri 9 aylık diğeri ise 3 yaşında bunların erken teşhisinden dolayı bir tedavisi varmı nereye başvurduysak yok diyorlar.siz bir akıl verin.çoçukların 3 tane dayısı vardı 3 de aynı hastalıktan öldü.bu genetik diyorlar ama diğer yani gelinimizin diğer bacısından olan çoçuklarda çıkmadı.aklım almıyor.yardımcı olun lütfen..

Misafir Avatar
prf doktor @EYUP 2 yıl önce

ewet gel bide bakiim sana

Misafir Avatar
EYUP 2 yıl önce

hocam bende bu hastaliği taşiyorum ama hangi doktora başvurduysam tedavi imkansiz diyor muane bile etmeden beni gönderiyor. sizinle görüşme imkanim olabilir mi

Misafir Avatar
Erkan Demiral 3 yıl önce

Anlaşılır ve sade bir dil kullanmaya çalışıyorum. Umarım herkes şifasını bulur...

Misafir Avatar
yeliz 3 yıl önce

bnce çok güzel anlatılmış teşekürlerr umarım tedaviside bulunur birgünn

dovme malzemeleri dovme setleri dovme boyasi dovme malzemesi merkezi tattoo merkezi wildcat dovme malzemeleri wildcat turkey

banner285

banner231

banner275

banner292

dovme malzemeleri dovme setleri dovme boyasi dovme malzemesi merkezi tattoo merkezi wildcat dovme malzemeleri wildcat turkey

banner220

banner138

banner225